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Cientistas editam embrião humano para corrigir doença hereditária


28/09/2017




RIO — Um mundo livre das doenças hereditárias. Essa é a proposta de uma equipe de pesquisadores chineses que, pela primeira vez na medicina, foi capaz de editar o DNA de um embrião humano para corrigir uma das mutações responsáveis pela talassemia beta, desordem genética que provoca anemia. O feito abre caminho para novos estudos sobre outras doenças, mas a técnica ainda precisa ser aprimorada e questões éticas e de segurança, avaliadas.

Coletivamente, este estudo demonstra a viabilidade de curar doenças genéticas em células somáticas humanas e embriões, disseram os pesquisadores da Universidade Sun Yat-sen, em artigo publicado nesta semana no periódico Protein & Cell. A talassemia beta é uma questão de saúde global, provocada por mutações no gene HBB. Corrigir esta mutação em embriões humanos pode prevenir que a doença seja passada para futuras gerações e cure a anemia.

Diferente de outros estudos recentes na área, que usam a ferramenta conhecida como CRISPR/Cas9, os cientistas da Sun Yat-sen fizeram uma adaptação da técnica. Enquanto o CRISPR/Cas9 faz um recorte no DNA para a substituição de uma sequência, a técnica desenvolvida pelos chineses é capaz de alterar uma base específica no material genético.

O DNA é formado pela combinação de quatro bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Algumas doenças, como a talassemia beta, são provocadas pela alteração em uma única base no código genético, característica conhecida como mutação pontual. No experimento, os pesquisadores coletaram células de uma pessoa portadora da doença e embriões com a mutação clonados e conseguiram converter um G em um A.

— Nós somos os primeiros a demonstrar a viabilidade de cura de doenças genéticas em embriões humanos por um sistema de edição de bases — celebrou Junjiu Huang, um dos autores do estudo, em entrevista à BBC.

A técnica de edição de bases foi usada pela primeira vez pelo pesquisador David Liu, na Universidade Harvard. Ele descreve a ferramenta como uma cirurgia química, que seria mais eficiente e com menos efeitos colaterais que o CRISPR/Cas9. Além da talassemia beta, ela pode ser testada para outras doenças provocadas por mutações pontuais, como a anemia falciforme e a fibrose cística.


— Cerca de dois terços de todos as variantes genéticas associadas com doenças são mutações pontuais — comentou, à BBC. — Então, a edição de bases tem o potencial para corrigir diretamente, ou reproduzir para propósitos de pesquisas, muitas mutações patogênicas.

BAIXA EFICIÊNCIA EM HUMANOS

Apesar do sucesso, a técnica ainda precisa ser aprimorada. Dos 30 embriões que receberam a injeção da ferramenta, 26 sobreviveram para análises, e em apenas nove a base foi alterada de G para A e em um, de G para C, sendo que em alguns foi observado o mosaicismo — quando apenas algumas células são reparadas. Em camundongos, a eficiência foi de 100%.

— Este poderoso estudo lança luz na correção genética precisa de uma doença. Mas é preciso saber se a eficiência pode ser melhorada — avaliou Helen Claire ONeill, da Universidade College London. — São necessários mais trabalhos para avaliar a precisão deste tecnologia de edição de bases para investigar a eficiência e especificidade da técnica.

ANÁLISE DE EFEITOS COLATERAIS

David Clancy, da Universidade Lancaster, elogiou o experimento, mas ponderou que o genoma completo não foi sequenciado para avaliar possíveis efeitos colaterais em outras partes do DNA, tornando impossível dizer a precisão exata da técnica. O especialista também destacou as questões éticas e legais envolvidas, que ainda precisam ser debatidas pelas sociedades antes de qualquer aplicação clínica.

— Precisamos debater primeiro o direito, e então o valor que damos à identidade genética da prole de alguém. Ou seja, quanto valorizamos e, portanto, até onde iremos para permitir que uma pessoa tenha filhos geneticamente relacionados a ela, em vez de evitar doenças genéticas usando embriões doados — ponderou Clancy.

Para o professor de genética Darren Griffin, da Universidade de Kent, existe uma limitação prática para o uso clínico da técnica. Primeiro, o embrião precisa ser diagnosticado com a mutação. Para a inseminação in vitro, normalmente é gerado um conjunto de embriões, e se existirem alguns sadios, o que é bastante provável, estes deverão ser usados para o implante. E após o diagnóstico, o embrião ainda teria que receber a injeção da ferramenta e reavaliado para garantir a eficiência.

— Isso seria um longo procedimento, e muito caro — avaliou Griffin, que, apesar das críticas, celebrou o avanço técnico. — Por muitos anos, nós estamos dizendo que a edição direta dos genes em embriões aconteceria no futuro. Agora, o futuro está aqui e existem muitas coisas a serem consideradas.

FONTE: O Globo



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