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Identificada mutação genética que provoca asma em crianças


28/05/2013



Resultados sugerem que o excesso do gene ORMDL3 está ligado a cerca de 30% dos casos de asma na infância

Pesquisadores da Weill Cornell Medical College e do Columbia University Medical Center, nos EUA, descobriram uma mutação genética que causa asma em crianças.

Os resultados sugerem que o excesso do gene ORMDL3 está ligado a cerca de 30% dos casos de asma na infância.

O gene é responsável por interromper a síntese de moléculas de lipídeos (conhecido como esfingolípidos). A equipe ainda não sabe ao certo como a diminuição da produção dessas moléculas causa a asma, mas os resultados do estudo indicam claramente a existência de uma ligação.

Segundo os pesquisadores, o estudo revelou um caminho completamente original para a asma que não tem nada a ver com alergenos ou inflamação.

"Normalmente, a asma é considerada uma doença inflamatória, ou uma reação a um alérgeno. Nosso modelo mostra que a asma pode resultar da redução na quantidade de um tipo de esfingolípidos. Esta é uma via completamente nova para a patogênese da asma. Nossas descobertas não são apenas importantes na compreensão da doença, mas fornecem uma base para o desenvolvimento de novas terapias, especialmente agentes com base no genótipo de um paciente", afirma o autor sênior do estudo, Stefan Worgall.

Em 2007, os cientistas descobriram que a mutação do gene ORMDL3 podia aumentar o risco de desenvolver asma, tanto quanto 80 % em estudo que incluiu mais de 2 mil crianças.

Os pesquisadores usaram modelos de ratos para determinar se a produção esfingolípidos pode ser conectada a asma. Eles descobriram que a inibição de uma enzima crucial para a síntese dessa molécula, denominada serina palmitoil-CoA-transferase (SPT), provocou asma nos ratos.

A equipe acredita que terapias que contornam o efeito do genótipo ORMDL3 podem ser eficazes para doentes asmáticos.

O próximo passo dos pesquisadores é trabalhar no sentido de desenvolver estas novas terapias


Fonte: I Saúde R7



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