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Epidermólise bolhosa: doença genética é marcada pela fragilidade da pele


27/08/2013



Alteração que causa descolamento da epiderme não é contagiosa

Epidermólise bolhosa é o nome dado a um conjunto de doenças hereditárias que provocam bolhas na pele por qualquer tipo de trauma. Há muitos tipos de epidermólise bolhosa, com quadros clínicos variáveis e modos de transmissão genética diferentes.

A característica marcante dessa doença é a fragilidade cutânea, sendo que qualquer toque ou trauma, mesmo que mínimo, provoca bolhas na pele. A causa da epidermólise bolhosa é a mutação e alteração dos genes. Essas alterações genéticas afetam componentes específicos da zona da membrana basal na junção entre a epiderme e a derme.

Como sabemos, a pele é formada por três camadas que são chamadas respectivamente de epiderme (externa), derme (intermediaria onde estão os vasos, fibras, folículos pilo sebáceo) e hipoderme, que é a gordura. Na epidermólise bolhosa, devido ao defeito genético há um descolamento da epiderme, facilitando a formação de bolhas e machucados nas crianças.

• Tipos de epidermólise bolhosa

Existem vários tipos de epidermólise bolhosa, sempre relacionado ao tipo de estrutura comprometida. No grupo da epidermólise bolhosa simples, existem quatro subtipos clínicos: Weber, Cackayne, Koebner, Dowling Meara. Há também a epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular tardia.

Essas diferenças ocorrem devido às várias mutações que afetam zonas específicas da junção dermoepidérmica. Existem mais de 20 variantes clínicas da epidermólise bolhosa descritas na literatura. Os padrões hereditários e as formas clínicas são classificados por meio da microscópia eletrônica, conforme o plano de clivagem das bolhas na junção da derme e da epiderme.

Em geral, a maioria das epidermólises bolhosas são de herança autossômica dominante.

• Características da doença

Qualquer tipo de epidermólise bolhosa é caracterizada pelo aparecimento de bolhas com líquido amarelo, ou até sanguinolento nas áreas de maior trauma, como mãos e planta dos pés. Quando ocorrem bolhas nestas áreas há muitas dificuldades com as tarefas do dia a dia. Outras regiões como joelho e cotovelo, também são afetados.

As manifestações da epidermólise bolhosa, por ser uma doença genética, aparecem já ao nascimento e na primeira infância. Algumas delas são muito graves ao nascimento, provocando o aparecimento de bolhas grandes e hemorragias que com o passar do tempo ficam menores e mais localizadas.

Muitos tipos de epidermólise bolhosa podem melhorar na puberdade. Algumas variantes podem evoluir para cicatrizes e também formação mília (bolinhas amarelas com sebo dentro). Pode haver alteração nas unhas e também queda de cabelo, assim como comprometimento da mucosa oral e dos dentes e outros órgãos como, aparelho gastrointestinal. Em algumas delas também pode surgir fraqueza muscular, dificultando os movimentos.

Em quadros de epidermólise bolhosa mais graves, há má formação dentária, unhas distróficas e também alopecia cicatricial. Nesses casos mais graves, há comprometimento generalizado, como anemia e retardo do crescimento. Devido à fragilidade da pele e formação de bolhas, pode haver infecção secundária.

Como foi explicado, a causa da epidermólise bolhosa esta relacionada a mudanças genéticas, que geram defeitos na junção das células despregando as camadas da pele. São afetadas várias estruturas da queratina, assim como dos desmossomos, que são estruturas que grudam uma célula na outra. Também são afetadas as fibras de colágeno, que participam destas estruturas de ligação na pele.

• Diagnóstico

Não é possível prevenir o aparecimento da epidermólise bolhosa. O diagnóstico só pode ser confirmado com a realização de biópsia que acompanhada de imunofluorescência, pode identificar onde é o ponto da clivagem e diagnosticar o tipo de epidermólise.

A microscopia eletrônica é considerada o método de diagnóstico mais preciso. Pode haver o diagnóstico genético/molecular, sendo que o diagnóstico pré-natal está indicado para algumas epidermólises mais graves. O diagnóstico diferencial é feito com doenças que tenham bolhas, como o pênfigo benigno familiar, porfiria congênito, penfigoide bolhoso da infância, impetigo bolhoso e síndrome da pele escaldada.

• Tratamento

Não há tratamento especifico para epidermólise bolhosa, pois ainda não existe medicação que controle ou evite o aparecimento das bolhas. Tentativas de tratamento são realizados com ativos como fenitoína, antimaláricos, corticoides e retinoides, mas sem sucesso efetivo.

Prevenindo lesões

O mais importante continua sendo as medidas de prevenção, que devem ser instituídas o mais precocemente possível para evitar a formação de bolhas, a prevenção de infecções, a cicatrização precoce e a prevenção de sequelas.

• Vestuário

Roupas e calçados devem ser leves e não provocar atrito sobre a pele. Devem ser usados curativos acolchoados em áreas mais suscetíveis aos traumas, como joelhos e cotovelos, e luvas, meias, joelheiras e cotoveleiras de materias não aderentes.

Nas formas distróficas, os cuidados devem ser potencializados para evitar as pseudossinéquias dos dedos (junção parcial dos dedos). O uso de luvas feitas de material não aderente, separando os dedos, é uma boa opção. Se o paciente se o paciente evoluir com pseudossinéquias, deve ser avaliado pelo ortopedista para realização de cirurgia de liberação dos dedos.

• Bolhas e curativos

As bolhas presentes devem ser esvaziadas com agulha estéril para aliviar a dor e facilitar a cicatrização, e as lesões erosadas devem ser lavadas com sabonetes antissépticos e recobertas com curativos estéreis.

Os curativos devem ser feitos cobrindo as lesões com ácidos graxos essenciais ou óleos minerais e vegetais com posterior colocação de gazes não aderentes, curativos siliconados ou hidrocoloides não aderentes, para evitar que ocorram tração e formação de bolha no momento da remoção dos curativos. Estes devem ser removidos durante o banho, quando estiverem úmidos.

• Antibióticos

Está indicado o uso de antibiótico tópico em caso de infecção secundária e não profilaticamente, porque pode induzir resistência bacteriana. Antibióticos sistêmicos devem ser instruídos em infecções extensas em razão do risco de septicemia nesses pacientes.

Higiene bucal

Nas formas juncionais, em virtude da alteração no esmalte dentário e da alta incidência de cáries, a dieta deve ser hipoglicídica (com pouco açúcar) e os cuidados com higiene bucal devem ser potencializados com uso de escovas macias e bochechos com flúor e clorexedina.

• Movimentação

Os pacientes devem ser estimulados a andar e movimentar braços e pernas para evitar a contraturas decorrentes da limitação dos movimentos.

• Alimentação

Cuidados nutricionais são fundamentais para os doentes com formas mais graves que apresentam dificuldades para alimentação, devendo receber dieta hipercalórica 9rica em calorias) e hiperproteica (rica em proteínas), semelhante à recomendada para queimados de segundo grau. Se houver dificuldade de deglutição, recomendam-se alimentos triturados ou pastosos, em pequenas proporções e várias vezes ao dia. A anemia deve ser corrigida com suplementação de ferro.

Os pacientes com formas mais graves devem ser tratados por uma equipe multidisciplinar que inclua que tanto dermatologista como ortopedista, nutricionista, pediatra, psicólogo, fisioterapeuta e ondotólogo para minimizar as sequelas.

• Terapia gênica

A grande perspectiva futura será a terapia gênica que tornará possível corrigir o defeito genético em nível molecular. Experimentalmente, já tem sido realizada transferência de gene para ceratinócitos de ratos com epidermólise bolhosa juncional, ou transferência de fibroblastos em modelos de animais com epidermólise bolhosa distrófica ou, ainda, experimentação in vitro e em humanos, todos com normalização funcional posterior.

Mais recentemente foram demonstradas evidências terapêuticas com população de células embrionárias de medula óssea corrigindo o defeito da membrana basal de ratos e de humanos com epidermólise bolhosa distrófica recessiva.



Fonte: Minha Vida



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