Rua Sorocaba, 706 - Botafogo
CEP: 22271-110 - Rio de Janeiro - RJ
Tel.:2103-1500 - Fax:2579-3713
E-mail: sac@clinicoop.com.br
Notícias

[15/03/2019]
Comer cogumelos duas vezes por semana reduz risco de perda de memória
Comer cogumelos ao menos duas vezes por semana pode ajudar a prevenir problemas de memória e fala em pessoas com mais de 60 anos.
[22/02/2019]
Minicérebros criados em laboratório no Rio têm até olhos
No futuro, testes dirão se os organoides podem enxergar; estruturas devem servir para entender doenças e avaliar medicamentos
[15/02/2019]
Gonorreia: por que a doença está ficando resistente a medicamentos
Bactéria responsável pela infecção sexualmente transmissível está desenvolvendo resistência aos antibióticos existentes
[14/02/2019]
Surto de febre amarela avança para Sudeste e Sul, alerta OMS
Em comunicado emitido em Brasília, entidade amplia área de vacinação para estrangeiros e aponta para terceira onda de contaminação

+ mais   


Estudo aponta elo entre mutação genética e paralisia em crianças


31/07/2012


Pesquisadores do centro médico da Universidade de Duke, nos Estados Unidos, descobriram que um raro distúrbio que causa paralisia em crianças, a hemiplegia alternante da infância, está ligado a uma mutação genética. Graças à descoberta, um tratamento pode ser possível no futuro, dizem os cientistas em um estudo publicado neste domingo (29) na revista "Nature Genetics".
O distúrbio começa a atingir crianças antes mesmo dos 18 meses de idade, com manifestações como paralisia ocular, disfunção do sistema nervoso, falta de ar (a chamada dispnéia) e outros efeitos.

Com o tempo, aponta a pesquisa, a tendência é haver imobilidade em um lado do corpo e depois no outro da criança, com intervalos imprevisíveis. O distúrbio aparece esporadicamente, com tendência a não se manifestar em outros membros da família, afirma um dos autores da investigação científica, Eric Heinzen.
Como a doença não se manifesta em pais de crianças com hemiplegia, "nós procuramos por mutações genéticas nas crianças", disse Heinzen. "Comparamos cuidadosamente os genomas de sete pacientes e dos seus pais que não tinham nenhum tipo de distúrbio. Quando encontramos mutações em todas as sete crianças no mesmo gene, nó soubemos que havíamos encontrado a causa do distúrio", disse.
A pesquisa foi feita com a colaboração de fundações nos EUA, Itália e França, incluindo cientistas de 13 países diferentes, para estudar 95 pacientes adicionais. A pesquisa mostrou que 75% das crianças com a doença tinham mutação no mesmo gene.

Fonte: www.g1.globo.com



Bookmark and Share

< voltar   
Home     |     Clínica     |     Especialidades     |     Corpo clínico     |     Localização     |     Contato